多囊卵巢综合征常见于青春期及生育期妇女,月经很有规律、周期为3~6个月或一年不等,少数人月经量过多或有不规则出血。多囊卵巢综合征病人常长小痘痘,主要分布在面部、乳房周围、下腹部等。另外,受雄激素刺激,腋毛、阴毛、四肢的毛发增长,多毛发生率占了17%~18%,而痤疮发生率则有60%。
多囊卵巢综合征的典型病例,可有如下表现:
①不孕:由于月经失调和无排卵,常致不孕,月经失调和不孕常是就诊的主要原因。
②月经失调:主要是闭经,绝大多数为继发性闭经,闭经前常有月经稀发或过少,偶有月经频发或过多者。
③多毛与肥胖:由于体内雄激素分泌过多,可伴有多毛和肥胖,毛发分布有男性化倾向,多毛现象常不为病人注意,仅在体格检查时发现。
④双侧卵巢增大:少数病人可通过妇科检查发现双侧卵巢比正常大1~3倍,有坚韧感。大多数病人增大的卵巢需经辅助检查如B超等发现,不易为临床检查所触及。
多囊卵巢综合征的病因尚不清楚,可能与以下因素有关:
(一)遗传因素
有人认为PCOS是遗传性疾病,可能是伴性显性遗传方式。大多数患者具有正常的46,XX核型。染色体异常者表现为X染色体长臂缺失和X染色体数目及结构异常的嵌合体。
(二)肾上腺皮质机能异常
部分PCOS患者肾上腺分泌的雄激素升高,此可能是肾上腺皮质P450c17酶的复合物调节失常使甾体激素在生物合成途中从17羟孕酮至雌酮缺乏酶的阻断。肾上腺机能异常可以影响下丘脑垂体-卵巢轴的关系异常与分泌异常。
(三)高泌乳素
约20%~30%的PCOS患者伴高泌乳素血症。有人认为PRL能刺激肾上腺皮质细胞分泌雄激素,因为肾上腺皮质细胞膜上有PRL受体。
(四)卵巢局部自分泌旁分泌调控机制异常
目前多数学者推断PCOS患者卵泡内存在某些物质,如表皮生长因子(EGF)、转化生长因子a(TGFa)及抑制素(inhibin)等,抑制了颗粒细胞对FSH的敏感性,提高了自身FSH阈值,从而阻碍了优势卵泡的选择和进一步发育。即卵巢局部自分泌旁分泌调控机制异常,使优势卵泡选择受阻是PCOS的发病原因。
(五)下丘脑垂体功能障碍
PCOS患者LH值高,FSH值正常或偏低,故LH/FSH之比大于3,LH对合成的促黄体生成激素释放激素(LH-RH)的反应增加,故认为下丘脑垂体功能失常是本征的启始发病因素,从而导致卵巢合成甾体激素的异常,造成慢性无排卵。LH水平升高不仅脉冲幅度增大,而且频率也增加,这可能是由于外周雄激素过多,被芳香化酶转化成过多的雄激素持续干扰下丘脑-垂体的功能。
(六)胰岛素抵抗(insulin resistance)与高胰岛素血症
目前认为胰岛素抵抗与高胰岛素血症是PCOS常见的表现。PCOS妇女胰岛素水平升高能使卵巢雄激素合成增加,雄激素活性增高可明显影响葡萄糖和胰岛素内环境稳定。伴有高雄激素血症的PCOS患者无论肥胖与否,即使月经周期正常,均伴有明显的胰岛素抵抗。也有学者认为高浓度的胰岛素可与胰岛素样生长因子I(IGF-I)受体结合,PCOS患者卵巢间质组织上IGF-I受体数目比正常者高,在胰岛素抵抗状态下,胰岛素对卵巢的作用可能通过IGF-I受体而发挥作用。胰岛素和黄体激素具有协同作用,前者可刺激颗粒细胞使之分泌孕酮,使颗粒细胞黄体化,诱导颗粒细胞的LH受体,同时改变肾上腺皮质对ACTH的敏感性。
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