2016年3月，第十二届全国人民代表大会第四次会议和政协第十二届全国委员会第四次会议在北京开幕。全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示，出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担，我国应增加婚前孕前筛查项目，将产前诊断纳入医保体系，将48种遗传代谢性疾病和耳聋基因筛查纳入新生儿筛查，以便早发现、早诊断、早治疗，防止家庭悲剧的出现。

　　“只筛查，不诊断”，成为预防出生缺陷工作中的难题。对此，除了加强宣传、普及知识的同时，也应将产前诊断技术纳入城镇医疗保险和新农合医疗保险，按照住院比例予以报销。

　　近年来，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率逐渐下降，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加。出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。

　　据中国出生缺陷防治报告(2012)，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。建立一个科学的出生缺陷防治体系已刻不容缓。

　　根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

　　一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健、增补叶酸、预防接种。

　　二级预防：减少缺陷儿的出生。主要是针对孕妇实行产前筛查和产前诊断，可诊断病种主要有先天愚型、18三体综合征、神经管缺陷、地中海贫血和医学影像可见的体表和重要脏器畸形等疾病，以便早发现、早诊断和早采取措施。

　　三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。依据我国国情二级预防，即产前诊断技术的开展尤为重要。

　　二级预防在预防出生缺陷工作中发挥着重要的作用，但由于产前诊断相关技术未纳入医疗保险体系，造成了最需要孕前、产前出生缺陷防治服务的人群，常为最难获得相应服务的人群(社会弱势群体)。

　　福建省每年约有5000多例缺陷儿出生。排在前5位出生缺陷依次是：先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾)、先天性脑积水、神经管畸形(无脑儿，脊柱裂)。

　　福州台江医院医师建议：孕妇在11～14周做一次NT彩超;在15～20周，做唐氏筛查;在22～28周，做四维彩超大排畸检查。

　　雷冬竹建议：将儿童缺陷的诊断及治疗纳入医疗保险范畴，各级政府应依托当地产前诊断中心，建立“婚检-孕前咨询-孕期保健-产前筛查诊断-新生儿筛查与诊断-儿童康复及随访管理”的出生缺陷综合防治体系。在婚前孕前环节，将政府买单的婚前医学检查100元和孕前优生检查的240元打包为340元的优生筛查服务，避免重复检查，节省出来的资金可以用来增加筛查项目。

　　温馨提示：将产前诊断技术纳入医疗保险，每对育龄夫妇都能进行产前筛查、产前诊断，实现生育健康宝宝的心愿，让所有的天使都不再折翅。